Для снижения неопределенности клинической эффективности орфанных лекарственных препаратов требуется применение различных организационных и клинических подходов
Разработка и внедрение лекарственных препаратов для лечения редких (орфанных) заболеваний сопряжены с высокой степенью неопределённости в отношении их клинической эффективности. Это обусловлено ограниченной доказательной базой, малым числом пациентов и сложностью проведения традиционных клинических исследований.
Для снижения данной неопределенности могут использоваться следующие подходы:
Сбор и цифровизация данных о течении заболевания до появления опций патогенетической терапии, создание единого регистра орфанных заболеваний.
Внедрение алгоритмов искусственного интеллекта (ИИ) и прочих автоматизированных систем для ускоренной диагностики редких заболеваний.
Перепрофилирование - расширение показаний орфанных лекарственных препаратов, исследование их применения при различных заболеваниях.
Использование биомаркеров, доказанно связанных с клиническими значимыми исходами.
Применение "новых" дизайнов клинических исследований.
Реализация этих решений требует скоординированных действий исследовательского, медицинского и пациентского сообществ.