Ранняя диагностика наследственных заболеваний в России проводится в рамках программы государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи. Она позволяет выявлять пациентов группы высокого риска хромосомных аномалий на этапе беременности, а также диагностировать наследственные заболевания в первые дни жизни ребёнка.
Для будущих мам
С 2026 г. женщинам из групп риска доступен неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) - анализ крови беременной. Метод позволяет с высокой точностью оценить вероятность хромосомных аномалий у плода. При высоком риске для подтверждения диагноза проводится инвазивная диагностика.
После рождения ребёнка
С 2023 года в России действует расширенный неонатальный скрининг. Программа охватывает 38 тяжёлых наследственных и врождённых заболеваний.
Российская программа - одна из самых масштабных в мире.
Единая программа скрининга - от пренатальной диагностики до неонатального обследования - позволяет выявлять тяжёлые наследственные заболевания на доклинической стадии, когда лечение наиболее эффективно. Такой подход даёт возможность своевременно начать терапию, предотвратить развитие осложнений, обеспечить наблюдение у профильных специалистов и повысить качество и продолжительность жизни ребёнка. Комплексная диагностика - начиная с беременности и первых дней жизни - проводится бесплатно по полису ОМС.
Подробнее - в наших карточках
Сегодня - День неонатолога.
Подписывайтесь на ЦЭККМП Минздрава России в MAX
Узнавайте новости первыми в MAX
Для будущих мам
С 2026 г. женщинам из групп риска доступен неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) - анализ крови беременной. Метод позволяет с высокой точностью оценить вероятность хромосомных аномалий у плода. При высоком риске для подтверждения диагноза проводится инвазивная диагностика.
После рождения ребёнка
С 2023 года в России действует расширенный неонатальный скрининг. Программа охватывает 38 тяжёлых наследственных и врождённых заболеваний.
Российская программа - одна из самых масштабных в мире.
Единая программа скрининга - от пренатальной диагностики до неонатального обследования - позволяет выявлять тяжёлые наследственные заболевания на доклинической стадии, когда лечение наиболее эффективно. Такой подход даёт возможность своевременно начать терапию, предотвратить развитие осложнений, обеспечить наблюдение у профильных специалистов и повысить качество и продолжительность жизни ребёнка. Комплексная диагностика - начиная с беременности и первых дней жизни - проводится бесплатно по полису ОМС.
Подробнее - в наших карточках
Сегодня - День неонатолога.
Подписывайтесь на ЦЭККМП Минздрава России в MAX
Узнавайте новости первыми в MAX