Валентина Ларионова, президент Ассоциации специалистов в области молекулярной медицины, медицинской и лабораторной генетики им. Е.И. Шварца, профессор кафедры медицинской генетики Северо-западного государственного медицинского университета им И.И. Мечникова, д.м.н. о персонализированной профилактики генетических заболеваний и необходимых факторах для успешного внедрения персонализированных подходов в медицине на международной научно-практической конференции «Оценка технологий здравоохранения: глобальная методология – национальные решения»:
Благодаря развитию молекулярных технологий и их внедрению в практическое здравоохранение сегодня практически любое наследственное заболевание может быть диагностировано. На данный момент в мире зарегистрировано около 9 тысяч наследственных заболеваний, и только около 350 из них имеют патогенетическую терапию, которая способствует более легкому течению заболевания и снижению осложнений, но не излечивает пациентов полностью. Однако в будущем прогнозируется тенденция к использованию различных стратегий генетической терапии как наиболее результативных методов лечения наследственных заболеваний. Основная проблема заключается в том, что такие заболевания необходимо выявлять рано, то есть практически до появления первых симптомов. К сожалению, не все случаи заболевания вовремя диагностируются, поскольку их проявление и течение у пациентов происходит совершенно по-разному, в зависимости от возраста. Кроме того, не все заболевания, для которых разработана терапия, можно включать в программы неонатального скрининга.
Новые молекулярно–генетические технологии можно использовать не только для диагностики наследственных заболеваний и их персонализированного лечения, но и персонализированной профилактики наследственных и генетических заболеваний. Молекулярные методы позволяют выявлять бессимптомное носительство мутаций в различных генах у лиц репродуктивного периода. Генетическое тестирование будущих родителей на добровольной основе с целью оценки риска рождения ребенка с конкретными заболеваниями в сочетании с обязательным медико-генетическим консультированием семьи и будет являться основой для профилактики развития наследуемых заболеваний.
В семьях высокого риска развития генетических заболеваний целесообразно внедрять первичную профилактику, то есть преимплантационную диагностику. В нашей стране очень развиты репродуктивные технологии, имеется много специализированных клиник.
Для внедрения системы первичной профилактики необходимо вести просветительскую работу не только с представителями профессионального врачебного сообщества, но и среди населения, особенно перспективна для этого студенческая среда. Эксперты Ассоциации им. Е.И. Шварца с 2020 года проводят образовательные мероприятия среди студентов различных немедицинских ВУЗов.
Для успешного внедрения
персонализированных подходов необходимо обучение врачей молекулярным основам развития патологии и выбора терапии, повышение уровня знаний специалистов здравоохранения, в первую очередь преподавателей клинических кафедр медицинских университетов и факультетов.
Курс на профилактическую медицину не мыслим без интеграции с наукой. Требуется проведение широкомасштабных отечественных молекулярно-эпидемиологических исследований.
#ПерсонализированнаяМедицина
Благодаря развитию молекулярных технологий и их внедрению в практическое здравоохранение сегодня практически любое наследственное заболевание может быть диагностировано. На данный момент в мире зарегистрировано около 9 тысяч наследственных заболеваний, и только около 350 из них имеют патогенетическую терапию, которая способствует более легкому течению заболевания и снижению осложнений, но не излечивает пациентов полностью. Однако в будущем прогнозируется тенденция к использованию различных стратегий генетической терапии как наиболее результативных методов лечения наследственных заболеваний. Основная проблема заключается в том, что такие заболевания необходимо выявлять рано, то есть практически до появления первых симптомов. К сожалению, не все случаи заболевания вовремя диагностируются, поскольку их проявление и течение у пациентов происходит совершенно по-разному, в зависимости от возраста. Кроме того, не все заболевания, для которых разработана терапия, можно включать в программы неонатального скрининга.
Новые молекулярно–генетические технологии можно использовать не только для диагностики наследственных заболеваний и их персонализированного лечения, но и персонализированной профилактики наследственных и генетических заболеваний. Молекулярные методы позволяют выявлять бессимптомное носительство мутаций в различных генах у лиц репродуктивного периода. Генетическое тестирование будущих родителей на добровольной основе с целью оценки риска рождения ребенка с конкретными заболеваниями в сочетании с обязательным медико-генетическим консультированием семьи и будет являться основой для профилактики развития наследуемых заболеваний.
В семьях высокого риска развития генетических заболеваний целесообразно внедрять первичную профилактику, то есть преимплантационную диагностику. В нашей стране очень развиты репродуктивные технологии, имеется много специализированных клиник.
Для внедрения системы первичной профилактики необходимо вести просветительскую работу не только с представителями профессионального врачебного сообщества, но и среди населения, особенно перспективна для этого студенческая среда. Эксперты Ассоциации им. Е.И. Шварца с 2020 года проводят образовательные мероприятия среди студентов различных немедицинских ВУЗов.
Для успешного внедрения
персонализированных подходов необходимо обучение врачей молекулярным основам развития патологии и выбора терапии, повышение уровня знаний специалистов здравоохранения, в первую очередь преподавателей клинических кафедр медицинских университетов и факультетов.
Курс на профилактическую медицину не мыслим без интеграции с наукой. Требуется проведение широкомасштабных отечественных молекулярно-эпидемиологических исследований.
#ПерсонализированнаяМедицина