В рамках Конгресса «Безопасность фармакотерапии 360°: Noli nocere!» (https://rmapo.ru/newsall/npk/11647-rossijskij-kongress-bezopasnost-farmakoterapii-360-noli-nocere.html) прошел симпозиум по вопросам молекулярно-генетических исследований (МГИ), организованный Кафедрой организации здравоохранения и общественного здоровья с курсом оценки технологий здравоохранения Российской медицинской академии непрерывного профессионального образования Минздрава России, при участии экспертов Центра экспертизы и контроля качества медицинской помощи Минздрава России:
- Молекулярно-генетически исследования (МГИ) играют ключевую роль в современной онкологии – они позволяют подобрать эффективную тактику лечения онкологического заболевания у конкретного пациента, что способствует более эффективному расходованию государственных средств в системе ОМС.
- МГИ все чаще становятся предметом научных публикаций. Однако, в силу методологических ограничений, в большинстве случаев для данных исследований отмечается низкий уровень их методологического качества, что затрудняет формирование на их основе рекомендаций высокого уровня. Более того, на текущий момент отсутствует контроль за проведением МГИ в случаях, когда они показаны для применения таргетных препаратов.
- В кардиологии МГИ проводятся, в первую очередь, при подозрении на семейную форму дислипидемии. Так, при существенно повышенном уровне холестерина рекомендуется проведение МГИ для выявления мутаций генов, значительно повышающих риск сердечно-сосудистых катастроф. Это дает возможность выделить группы пациентов, которым требуется более интенсивное лечение. Такие исследования рекомендуется проводить не только у взрослых, но и у детей.
- Помимо анализа на мутации в мире активно развиваются полигенные шкалы риска дислипидемии, основанные на анализе генетических полиморфизмов. Анализ мутаций при синдроме удлиненного QT позволяет точнее стратифицировать риск внезапной сердечной смерти, что особенно важно для активно занимающихся спортом.
- Кроме того, МГИ имеют хорошую перспективу применения при гипертрофической и диалационной кардиомиопатиях.
- Включение МГИ в клинические рекомендации, номенклатуру медицинских услуг и повышение их государственного финансирования позволит повысить их доступность для пациентов в повседневной клинической практике.
- С момента включения молекулярно-генетических исследований в базовую программу ОМС с 2020 г. совершенствуются подходы к их оплате. Так, в 2021 г. для МГИ определен новый норматив объема для МГИ - один тест для отдельной опухоли в соответствии с клиническими рекомендациями. Это позволило субъектам РФ устанавливать дифференцированные тарифы на оплату МГИ в зависимости от типа исследования.
- Средневзвешенная стоимость одного теста включает в том числе расходы на оплату транспортных услуг в целях доставки диагностического материала к месту исследования и расходы на хранение образца, вместе с тем, данный норматив не включает расходы на закупку реагентов отдельно для каждого диагностического набора.
- Дальнейшее совершенствование подходов к оплате МГИ возможно по двум направлениям: установление тарифов на молекулярно-генетические исследования на федеральном уровне или централизация оплаты молекулярно-генетических исследований в референс-центрах аналогично оплате специализированной медицинской помощи в федеральных медицинских организациях.