Уже в течение 24 часов после рождения был произведён забор крови для неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга. По результатам исследования образца крови ребёнок был включён в группу риска по СМА. Это потребовало проведения подтверждающей диагностики в Медико-генетическом центре имени академика Н.П.Бочкова.
На настоящий момент диагноз подтверждён.
- Ребёнку проведены дополнительные обследования;
- Состоялись телемедицинские консультации со специалистами федеральных центров;
- Проведен врачебный консилиум для определения тактики лечения.
Медицинские документы и решение врачебной комиссии переданы в фонд «Круг добра» для обеспечения ребенка необходимыми дорогостоящими лекарственными препаратами.
К настоящему моменту более 42 тыс. проб, взятых у новорождённых в рамках неонатального скрининга, доставлены на диагностику. Из них на подтверждающую диагностику в Москву направлены 80 проб.